miércoles, 28 de enero de 2015

SÍNDROME DE LAS PIERNAS INQUIETAS

Es una enfermedad muchas veces desconocida que afecta al 2,5 por ciento de la población y, en casos extremos, su incidencia puede llegar al 15 por ciento.


El Síndrome de Piernas Inquietas se manifiesta a través de sensaciones de hormigueo en piernas, pantorrillas y pies, las cuales comienzan en el estado de reposo, puntualmente al momento de dormir.

La sensación termina sólo cuando la persona se pone de pie y comienza a caminar nuevamente y, en casos extremos, el hormigueo puede comenzar cuando la persona se encuentra sentada.
La sensación de malestar es descripta por los pacientes como el correr de burbujas en las venas o un hormigueo que dificulta el dormir, descanso y fundamentalmente, la calidad de vida.
Ante un cuadro de este tipo, es necesario concurrir al médico especialista para recibir la medicación adecuada.
Los tratamientos más habitualmente utilizados para esta enfermedad son los denominados agentes dopaminérgicos, los cuales muchas veces son utilizados para la enfermedad de Parkinson.
El SPI es un desorden neurológico que produce una necesidad imperiosa de mover las piernas, acompañada de sensaciones desagradables.
Al momento de manifestarse, impacta directamente en el buen descanso y dormir.
A pesar de este molesto síntoma, es la falta de conciliación del sueño lo que m s afecta a las personas que lo padecen.
En muchos casos, debido a que la enfermedad puede interpretarse erróneamente como un simple estado de ansiedad, al no poder dormir la persona y presentar alteraciones en el humor, la medicación y tratamiento erróneo con antidepresivos, empeora aun más el cuadro.
Se estima que el 80 por ciento de los pacientes con SPI presenta movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño y que el 60 por ciento se despierta 3 o más veces durante la noche, por lo que el sueño promedio de estas personas es de cinco horas diarias.

El Síndrome de Piernas Inquietas es una de las causas más frecuentes de insomnio en personas de más de 45 años (mayor cuanta más edad) y, al mismo tiempo, una de las más ignoradas tanto por los propios pacientes como por los médicos que les atienden. La difícil relación entre este síntoma en las piernas y el insomnio, dificulta que el paciente lo cite en la entrevista médica.

Aunque fue descrito en el siglo XVII por el médico inglés Willis, el avance en su conocimiento científico se detuvo prácticamente hasta los años 40 cuando el neurólogo sueco Ekbom realizó la primera descripción moderna del cuadro. No obstante, a lo largo de los últimos años, impulsado por el creciente interés de la Medicina por las enfermedades relacionadas con el sueño, se ha producido un gran avance en el conocimiento sobre este cuadro y sobre su tratamiento.
La principal característica clínica del Síndrome de Piernas Inquietas es la presencia de molestias (disestesias) en la porción distal de las extremidades inferiores, aunque a veces pueden producirse también en los brazos. El tipo de molestias puede ser variado: pinchazos, hormigueos, dolor, inquietud, etc. En ocasiones los pacientes afectados encuentran dificultades para describir el tipo de sensación que notan. No obstante, una característica común a todas las personas que lo sufren es la necesidad imperiosa de mover las piernas, presentando grandes dificultades para permanecer inmóviles, por ejemplo durante un vuelo.

Debido a que el Síndrome de Piernas Inquietas se produce al atardecer y sobre todo por la noche (en este sentido, se trata de una enfermedad que se manifiesta según un "ritmo horario"), los pacientes afectados tienen grandes dificultades para conciliar el sueño. En ocasiones, los síntomas se manifiestan con un cierto retraso, llegando incluso a hacerlo de madrugada, por lo que los pacientes se despiertan con las citadas molestias. Suele ser típico que, de manera instintiva, las personas que sufren este cuadro busquen todo tipo de alivios momentáneos para sus síntomas, tales como mover las piernas en la cama, caminar, duchas con agua fría, masajes en la pantorrilla, etc.

Los síntomas de la enfermedad persisten incluso durante el escaso tiempo que el paciente permanece dormido manifestándose en forma de sacudidas que se producen de manera periódica en las piernas a modo de ráfagas que tienen lugar cada 20-40 segundos. Aunque por la mañana suele producirse una mejoría relativa o completa de los síntomas mencionados, debido a la falta de sueño nocturno las personas afectadas notan un gran malestar general y se encuentran cansadas, irritables e, incluso, soñolientas.

Los estudios de movimientos de las piernas durante el sueño, pueden orientar hacia la detección de esta patología, pero es importante resaltar que un número elevado de movimientos periódicos de piernas durante la noche, no siempre es sinónimo de padecer un Síndrome de Piernas Inquietas. Si bien el impacto del movimiento periódico de piernas es similar en todas las edades, el SPI aumenta su frecuencia con la edad, sobre todo en varones.

Pese a lo que comúnmente se ha creído, el Síndrome de Piernas Inquietas es una enfermedad frecuente. De hecho, es una de las patologías del sueño más frecuentes. Diversos estudios epidemiológicos realizados a lo largo de la última década han situado su prevalecía en la población adulta entre el 2 y el 4%, alcanzándose un 31% en pacientes que, adicionalmente, sufren Fibromialgia.

Estudios con resonancia funcional, han puesto de manifiesto una disminución de la Dopamina (un neurotransmisor) a nivel de los receptores D2, también se han reportado algunos hallazgos con deficientes en los receptores gabaminérgicos.

¿Enfermedad hereditaria?

Sabemos que en el 70% de los casos no vamos a encontrar ningún factor causal, etiquetándolos como primarios o idiopáticos. De éstos, aproximadamente un 30% tienen miembros entre sus familiares con el mismo problema, sospechándose causas genéticas como un factor clave. Los estudios de agregación familiar muestran un patrón de transmisión autosómico dominante. Además, existe evidencia de que en las familias afectadas la edad de comienzo de los síntomas se adelanta en cada generación, es decir, los descendientes de personas con esta patología que heredan y desarrollan la enfermedad la desencadenarán probablemente en edades más tempranas que sus progenitores. Actualmente se acepta que el SPI tiene una clara base genética.

Estudios recientes relacionan un gen localizado en el BTBD9 del cromosoma 6p21.2 y del cromosoma 12q (MAOA) con la susceptibilidad a la enfermedad y se están realizando grandes esfuerzos siguiendo esta prometedora línea de investigación genética, pero lo cierto es que hasta la fecha no podemos hablar de "gen responsable", sino de rasgos de susceptibilidad o de incremento de los factores de riesgo. En los restantes casos (llamados secundarios) se considera que existe una vinculación causal entre este síndrome y otra patología previa. Así, es común la aparición de este cuadro en situaciones en las que exista un déficit de hierro ú otros iones que parece verse favorecido también por estas alteraciones genéticas. De hecho, las personas que tienen estas variantes genéticas, presentan un 50% más de probabilidades de sufrir SPI y un 26% más de tener déficit de hierro.

El hierro es importante en la regulación de la dopamina.

También se produce durante el tercer trimestre del embarazo. En pocas ocasiones, el embarazo actúa a modo de "factor precipitante", permaneciendo el cuadro de manera crónica tras el parto.

Aproximadamente la mitad de las personas que padecen de insuficiencia renal crónica presentan este síndrome. También existe una vinculación causal con las neuropatías periféricas (principalmente por amiloidosis, criogiobulinemia, formas axonales hereditarias). Se sospecha una relación causal en personas con déficit de ácido fólico, diabetes, artritis reumatoide, insuficiencia venosa, mielopatías y radiculopatías, aunque en todos estos casos falten estudios concluyentes. También se asocia frecuentemente a patologías que cursan con dolor neuropático.

Pese al indudable avance en este campo, se sabe relativamente poco sobre los mecanismos por los que se produce el Síndrome de Piernas lnquietas. En cualquier caso, se sospecha una implicación del sistema dopaminérgico a nivel del sistema nervioso central.

Avances en el tratamiento

A lo largo de los últimos años se ha producido un gran avance en el tratamiento de esta enfermedad. Sin duda las formas menos severas requieren simples medidas "conservadoras", como podrían ser hábitos de sueño más saludables (horarios regulares, evitar el déficit de sueño, etc.), o la práctica de ejercicio físico moderado al atardecer, abstención de café, medidas de fisioterapia, etc. Su reumatólogo del Instituto Ferran de Reumatología en coordinación con nuestra Unidad del Sueño, le recomendará las medidas más adecuadas para su caso concreto tras un estudio detallado.

En otras situaciones puede ser necesario realizar un tratamiento de sustitución de hierro, ácido fólico, vitamina B12, o magnesio. No obstante, los casos menos leves requieren tratamiento farmacológico, principalmente con fármacos agonistas dopaminérgicos, anticonvulsivantes o benzodiazepinas, siendo los primeros, a dosis bajas, muy efectivos para disminuir o suprimir las molestias. Se están iniciando tratamientos con hierro endovenoso, pero no existe evidencia clínica al respecto de su eficacia.

Han aparecido estudios concluyentes que afirman la eficacia del Pramipexol en el tratamiento del SPI. El Pramipexol es un fármaco agonista dopaminérgico no ergótico con características adicionales antidepresivas.

Se ha demostrado que los agentes dopaminérgicos, utilizados habitualmente en la Enfermedad de Parkinson, reducen los síntomas del SPI y de los movimientos periódicos de piernas durante el sueño. Recientemente la FDA americana aprobó la utilización de Ropinirol (Requip ®) en el Síndrome de Piernas Inquietas, aunque ya se utilizaba habitualmente sin ésta indicación formal.

Por el contrario, algunos fármacos, como los antidepresivos, pueden potenciar el síndrome.
Está prevista la comercialización de un nuevo fármaco dopaminérgico, la Rotigotina (Neupro®) que, aplicado en forma de parche parece ser útil en el SPI. Hasta ahora, este fármaco estaba aprobado para el tratamiento de la Enfermedad de Parkinson. La Rotigotina puede producir elevaciones de la TA.

El Síndrome de Piernas Inquietas representa una de las parcelas del insomnio dónde el avance se está produciendo con mayor espectacularidad. Una vez diagnosticado (suele ser conveniente realizar un estudio de sueño) el cuadro, la calidad de vida de las personas afectadas puede cambiar drásticamente en cuestión de poco tiempo. Pese a ello, es muy común ver pacientes que han sufrido este cuadro durante años noche tras noche. Y es que, de hecho, la ignorancia puede ser el mayor enemigo de quien padece este problema.



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