domingo, 1 de febrero de 2015

SINDROME DE DOWN

También llamada mongolismo debido a la semejanza superficial que presentan estos individuos retrasados con la raza mongólica.

¿QUÉ ES UN SINDROME?

Un síndrome es un conjunto de signos y síntomas que se presentan juntos y caracterizan un trastorno. 

El síndrome de Down es la causa más común de retraso mental entre leve y moderado, y de los problemas médicos mentales y físicos que a menudo lo acompañan. 

Lleva el nombre de John Langdon Down, el primer médico que identificó el síndrome.

¿A quién afecta el síndrome de Down?

Síndrome de Down se produce en uno de cada 800 nacimientos vivos en los Estados Unidos. Puede afectar a todas las razas y grupos económicos.

¿Qué causa el síndrome de Down?

Un óvulo fertilizado normalmente tiene 23 pares de cromosomas. 

En la mayoría de los casos de síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división celular que ocurre durante la formación del óvulo de la madre o del espermatozoide del padre.

Debido a este error, cuando fecundación ocurre, el embrión tiene un tercer cromosoma 21 adicional, o “trisomía 21″, es decir, a las causas del síndrome de down se han atribuido en un tercer cromosoma, que es la disyunción que se presenta en la meiosis cuando los cromosomas n °21 no se separan antes de la ovulación.

El óvulo que se produce tiene dos cromosomas n° 21 en vez de una y cuando el óvulo se une al esperma, que trae consigo un tercer cromosoma n° 21 el embrión resultante tiene un cromosoma extra n° 21.


Teniendo esta copia extra del cromosoma 21 cambia el cuerpo y el desarrollo normal del cerebro.

No se cree que el síndrome de Down sea un resultado de la conducta de los padres o el medio ambiente.

Factores de riesgo del síndrome de Down


Los investigadores han encontrado que es más probable para una madre de más edad de tener células reproductoras con una copia extra del cromosoma 21.

Así que una madre de más edad es más probable que tenga un bebé con síndrome de Down que una madre joven.

Sin embargo, la mayoría de los bebés con síndrome de Down (aproximadamente 75%) nacen de madres que tienen 35 años o menos. Esto es debido a que las madres mayores tienden a tener menos hijos. (Sólo el nueve por ciento del total de nacimientos ocurren en madres mayores de 35 años, pero alrededor del 25% de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres en este grupo de edad).

La probabilidad de que una mujer menor de 30 años quede embarazada y tendrá un bebé con síndrome de Down es menos de uno de cada 1,000, pero la posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta a 1 de cada 400 para las mujeres que se quedan embarazadas a los 35 años.

La probabilidad de síndrome de Down sigue aumentando a medida que aumenta la edad de la mujer, por lo que a los 42 años la probabilidad de que una mujer embarazada tenga un bebé con síndrome de Down es de uno en 60, y a los 49 años la probabilidad es de uno en 12.

Debido a las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre, muchos médicos recomiendan que las mujeres mayores de 35 años tengan prueba prenatal para la condición.

Realizar la prueba antes de que el bebé nazca para saber si es probable que padezca síndrome de Down permite a los padres y a las familias prepararse para las necesidades especiales del bebé.

Los padres que ya tienen un bebé con síndrome de Down o que tienen anormalidades en su propio cromosoma 21 también están en mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

Diagnóstico del síndrome de Down


Un bebé recién nacido con síndrome de Down a menudo muestra señales físicas únicas. El médico por lo general reconoce estas características inmediatamente después de que nazca el bebé.

Estos pueden incluir: una cara aplanada, un sesgo al alza a la vista, un cuello corto, orejas de forma anormal, manchas blancas en el iris del ojo (llamada manchas de Brushfield), y una sola, profunda arruga en la palma de la mano.

Sin embargo, un niño con síndrome de Down no puede tener todas estas características.

A un nazca el bebé, una prueba de sangre puede confirmar si el bebé tiene síndrome de Down.

Esta prueba se llama un cariotipo cromosómico. Para obtener los resultados de esta prueba, las células de la sangre del bebé tienen que “crecer” por cerca de dos semanas. Las células se examinan bajo un microscopio para ver si hay material extra del cromosoma 21.

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Signos y síntomas del síndrome de Down


La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen retraso mental leve o moderado. El retraso mental es una discapacidad que limita la capacidad intelectual de una persona, así como los comportamientos que utilizan las personas para desenvolverse en su vida diaria.

Las personas con síndrome de Down también pueden tener retraso en el desarrollo de lenguaje y el desarrollo motor lento, que es la capacidad para usar sus músculos.

Algunos de los síntomas físicos más comunes del síndrome de Down son:

El mongoloide tiene un cráneo pequeño, una lengua perturbante con hondas grietas en ella y con frecuencia, sus ojos son estrechos y como hendidos con una arruga epicantal bastante marcada, tienen una sola linea en la palma de la mano, los cinco dedos son cortos y las manos y pies son cortos y bastante cuadrados.

Padecen frecuentemente defectos cardiacos congénitos, enfermedades respiratorias (causadas por respirar por la boca por el tamaño de la lengua) la mayoría de los mongoloides se encuentran dentro de un rango de retraso moderado y grave de inteligencia, en cuanto a su personalidad se describe como personas más felices y más amigables que otros retrasados.
    .Una cara plana con una inclinación hacia arriba de los ojos, el cuello corto y las orejas de forma anormal
.Una profunda arruga en la palma de la mano
.Las manchas blancas en el iris del ojo
.Mal tono muscular, los ligamentos sueltos
.Pequeñas manos y pies

Aunque las personas con síndrome de Down pueden tener algunas de las características físicas y mentales en común, los síntomas del síndrome de Down pueden ir de leves a severos.

¿Que son las personas con síndrome de Down capaz de hacer?

Los niños y adultos con síndrome de Down tienen una amplia gama de habilidades. Una persona con síndrome de Down puede ser muy saludable y puede tener problemas médicos y sociales inusuales y exigentes en casi todas las etapas de la vida.

Es importante recordar que todas las personas con síndrome de Down es un individuo único. Cada niño desarrollará a su propio ritmo. Tomará más tiempo para niños con síndrome de Down, que otros niños, para alcanzar los hitos de desarrollo, pero muchos de estos hitos finalmente se reunieran. Por lo tanto, los padres no deben comparar el progreso de un niño con síndrome de Down con el progreso de los otros hermanos, o incluso a otros niños con síndrome de Down.

Problemas comunes de salud del síndrome de Down


Una variedad de condiciones de salud se ven a menudo en personas que tienen síndrome de Down, que incluye:

.Cardiopatía congénita – (enfermedades del corazón que está presente en el nacimiento)
.Los problemas de audición
.Problemas intestinales, como el intestino delgado o el esófago bloqueado
.La enfermedad celíaca (una enfermedad digestiva que daña el intestino delgado)
.Los problemas oculares, como las cataratas (una nubosidad en el cristalino del ojo)
.Disfunciones tiroideas (problemas con la glándula que afecta el metabolismo)
.Problemas óseos
.Demencia similar a la enfermedad de Alzheimer

Problemas de salud comunes por grupo de edad:


Recién nacidos con síndrome de Down


Los bebés con síndrome de Down tienen un tono muscular pobre y una lengua que sobresale. Por lo tanto, la alimentación de los bebés con síndrome de Down por lo general toma más tiempo. Madres de los lactantes con síndrome de Down deben buscar el asesoramiento de un experto en lactancia materna para asegurarse de que el bebé está recibiendo suficiente nutrición.

Tono muscular deficiente puede causar estreñimiento en los bebés.

También, una malformación de la parte superior de la columna situada debajo de la base del cráneo, que está presente en algunos individuos con síndrome de Down, puede causar la compresión de la médula espinal, si no se trata adecuadamente.

La atención médica para los niños con síndrome de Down debe incluir el mismo cuidado del niño sano que otros niños reciben. Además, se debe prestar especial atención a los problemas que son más comunes en los niños con síndrome de Down.

Niños pequeños con síndrome de Down


Un niño con síndrome de Down a menudo es lento para vueltas, sentarse, pararse y responder. Esto puede estar relacionado con un tono muscular pobre del niño.

Expresión oral pueden tomar más tiempo para desarrollar, en comparación con otros niños, y a veces no pueden alcanzar el nivel que algunos padres les gustaría.

Pero los niños con síndrome de Down suelen desarrollar las habilidades de comunicación necesarias. De hecho, muchos niños con síndrome de Down pueden ajustar muy bien en las clases regulares en la escuela.

Durante los primeros años de vida, los niños con síndrome de Down son 10 a 15 veces más propensos que otros niños a desarrollar leucemia, una enfermedad que puede ser fatal. Los niños con síndrome de Down tienden a desarrollar infecciones respiratorias que se vuelven a repetir, las infecciones del oído medio y la amigdalitis (amígdalas infectadas). Los niños con síndrome de Down también se enferman de neumonía con más frecuencia que la mayoría de los otros niños.

Tratamiento del síndrome de Down


Síndrome de Down no se puede curar. Sin embargo, el tratamiento temprano puede ayudar a muchas personas con síndrome de Down para vivir una vida productiva en la edad adulta.

Los niños con síndrome de Down a menudo se pueden beneficiar de la terapia de habla, terapia ocupacional y ejercicios para ayudar a mejorar sus habilidades motoras. También podrían ser ayudados por la educación especial y la atención en la escuela.

Algunos de los problemas médicos comunes en las personas con síndrome de Down, como cataratas, problemas de audición, problemas de tiroides y convulsivos, también se puede tratar o corregir.

Se ha sugerido que los niños con síndrome de Down pueden beneficiarse de un tratamiento médico que incluye los suplementos de aminoácidos y un fármaco conocido como piracetam.

Piracetam es un medicamento que algunas personas creen que pueden mejorar la capacidad del cerebro para aprender y entender. Sin embargo, no se han realizado estudios clínicos controlados con Piracetam hasta la fecha en los EE.UU. o en otro lugar que demostrar su seguridad y eficacia.

Pronóstico del síndrome de Down


La esperanza de vida para las personas con síndrome de Down ha aumentado considerablemente. En 1929, el promedio de vida de una persona con síndrome de Down era de nueve años. Hoy en día, es común que una persona con síndrome de Down viva hasta los 50 años y más.

Además de vivir más tiempo, las personas con síndrome de Down están viviendo vidas más plenas y ricas que antes como miembros de la familia y contribuyen a su comunidad. Muchas personas con el síndrome de Down formar relaciones significativas y finalmente se casan.

Ahora que las personas con síndrome de Down están viviendo más tiempo, las necesidades de los adultos con síndrome de Down están recibiendo mayor atención. Con la ayuda de familiares y cuidadores, muchos adultos con síndrome de Down han desarrollado las habilidades necesarias para mantener puestos de trabajo y para vivir semi-independiente.

Pronóstico por grupos de edad:


Adolescentes con síndrome de Down


Como todos los adolescentes, las personas con síndrome de Down experimentan cambios hormonales durante la adolescencia. Por lo tanto, los adolescentes con síndrome de Down deben ser educados acerca de sus impulsos sexuales.

Los científicos tienen evidencia médica que los hombres con síndrome de Down suelen tener un menor recuento de espermatozoides y raramente son capaces de tener hijos. Sin embargo, las mujeres con síndrome de Down tienen períodos menstruales regulares y son capaces de quedar embarazadas y llevar un embarazo a término.

Problemas de salud en adultos con síndrome de Down


El envejecimiento prematuro es una característica de los adultos con síndrome de Down. Además, la demencia o pérdida de memoria y deterioro del juicio similar a los pacientes con la enfermedad de Alzheimer pueden aparecer en adultos con síndrome de Down.

Esta afección a menudo ocurre cuando la persona tiene menos de cuarenta años. Los familiares y cuidadores de un adulto con síndrome de Down deben estar dispuestos a participar si el individuo comienza a perder las habilidades necesarias para vivir de forma independiente.

Educación adaptada para niños con síndrome de Down


Todos los niños en general precisan de estímulos para el aprendizaje y para potenciar sus capacidades motrices, cognitivas y emocionales. Los niños con síndrome de Down no son una excepción, pero debido a sus características especiales necesitan un entrenamiento distinto.

La atonía muscular determina diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina de los niños con síndrome de Down. Pero por otro lado, las capacidades visuales de los niños con síndrome de Down son, en general, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender.

En general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que cualquier niño pequeño como hablar, caminar, vestirse y aprender a ir al baño.

Sin embargo, generalmente aprenden más tarde que otros niños. La inserción de los niños con síndrome de Down en programas especiales, a partir de la edad preescolar, les ayuda a desarrollar  sus destrezas, a beneficiarse de la intervención temprana y la educación especial.

Los programas específicos de atención temprana (durante los primeros seis años de vida) diseñados especialmente para los niños con síndrome de Down pretenden estimular al máximo sus mecanismos adaptativos y de aprendizaje. 

Así, por ejemplo, para intentar enseñar a leer a un niño con síndrome de Down no se utilizan los métodos convencionales, sino los métodos gráficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que tienen en cuenta su mayor capacidad visual y que están consiguiendo excelentes resultados.

Además estos programas permiten que la adquisición de estas habilidades se alcancen mucho antes, para continuar con programas educativos que integren al máximo a la persona con síndrome de Down en un entorno laboral en un futuro. 

Si bien hay programas de trabajo especiales diseñados para adultos con síndrome de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar regularmente. Hoy en día, la cantidad de adultos con síndrome de Down que viven de forma casi independiente, en hogares comunitarios, cuidando de sí mismos, participando en las tareas del hogar, haciendo amistades, tomando parte en las actividades recreativas y trabajando en su comunidad, es cada vez mayor.

¿Las personas con síndrome de Down pueden casarse?


Algunos jóvenes con síndrome de Down se han casado, aunque esto sucede raramente. Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down no pueden engendrar hijos.

 En cualquier embarazo, una mujer con síndrome de Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down, pero muchos embarazos con fetos afectados se pierden naturalmente. 

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Un ser con trisomía 21 es dorable, en general. Amado, absolutamente , por supuesto. Sociable, con frecuencia, pero no siempre del modo apropiado. Comunicativo, pero no siempre fácil de entender. A veces obedece, pero “no” es su palabra favorita. Aunque no llega al extremo de “se hace a mi manera o no se hace”. 

Se tira al suelo y no se levanta. Le gusta arrojar cosas. Sale corriendo. No tiene noción del peligro. Es demasiado cauto. Rechina los dientes, balancea objetos, habla solo, hace las mismas preguntas una y otra vez.

Como todos los niños, los niños con síndrome de Down exhiben comportamientos problemáticos con sus cuidadores, y requieren tanto expectativas claras sobre la “buena” conducta como límites adecuados para el comportamiento inaceptable. Sin embargo, a veces incluso nuestras mejores estrategias de manejo de la conducta, que dan resultado con la mayoría de los niños, parecen no servir o no ser adecuadas para un hijo con síndrome de Down.
Los niños con síndrome de Down tienen diferencias de desarrollo neurológico que pueden interferir con el aprendizaje de la conducta apropiada y que aumentan la dificultad conductual. Por otra parte, cada niño es único, y tiene su propio conjunto de fortalezas y debilidades. Su enfoque depende de la edad, la capacidad y el temperamento de su hijo, y del lugar donde exhiba los comportamientos problemáticos: en casa, en la escuela o en la comunidad.
La intervención de la conducta se vuelve imprescindible cuando dicha conducta conduce al aislamiento social o interfiere con la capacidad del niño de entablar relaciones afectuosas y mutuamente satisfactorias dentro de la familia y la comunidad. 

También debe contemplarse la posibilidad de la intervención cuando la conducta interfiere con el aprendizaje, o cuando supone un riesgo para la seguridad de su hijo o los demás. A veces, para solucionar los problemas de comportamiento, es necesario contar con un equipo de expertos que entiendan los principios tanto del apoyo conductual positivo como del análisis de conducta, y que trabajen directamente con usted en casa y con los maestros y ayudantes en la escuela. Recuerde que no hay dos niños iguales, y que cada uno merita un análisis individualizado.
Las áreas que ayudan a explicar muchos de los desafíos  que enfrentan los padres, incluyen el procesamiento sensorial, el desarrollo, el procesamiento cognitivo, la comunicación y el funcionamiento social y emocional.


Las características estructurales de la música y la naturaleza social de las actividades musicales ayudan a reducir el impacto de estos problemas.
En el procesamiento sensorial es útil el uso musicoterapia.

La terapia musical ha beneficiado a personas con patologías físicas, psíquicas, cognoscitivas o degenerativas.
La particularidad de esta terapia es que la música no es un método de enseñanza, sino una herramienta capaz de suplir las necesidades particulares de cada paciente.

Muy pocas personas con síndrome de down será nunca capaz de cantar, pero algunas como por ejemplo Madison, una niñita de 12 años, desafía todas las estadísticas en relación al trastorno que sufre, como el hecho de tener que usar el doble de energía vocal requerida para hablar, esta  niña trabajó mucho para poder cantar su propia versión de 'All of Me', una canción de John Legend. 

 All of me ~ John Legend

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