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martes, 18 de junio de 2024

GENÉTICA




Hombres y mujeres son más diferentes genéticamente de lo que se creía: un tercio del genoma se expresa de forma diferente según el sexo

La mayoría conocemos las diferencias genéticas entre los hombres y las mujeres: los hombres tienen cromosomas sexuales X e Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. También sabemos que los genes de estos cromosomas pueden actuar de forma diferente en hombres y en mujeres.

Sin embargo, un artículo reciente asegura que, aparte de los genes X e Y, todo un tercio de nuestro genoma se comporta de forma diferente dependiendo del género. Estos nuevos datos plantean retos para la ciencia, la medicina e incluso la igualdad de género.

El genoma humano

Tanto los hombres como las mujeres tienen prácticamente el mismo conjunto de genes, unos 20.000. La única diferencia física en la composición genética está en los cromosomas sexuales. El cromosoma Y solo lo tienen los hombres y, aunque el cromosoma X está presente en ambos sexos, las mujeres tienen dos copias de este cromosoma y los hombres solo una.

El cromosoma humano Y solamente contiene 27 genes y uno de ellos es el gen que determina el sexo (SRY) y que produce el cambio inicial en el conjunto de células del embrión de 12 semanas que desarrolla los testículos.

Hasta hace poco se pensaba que la mera presencia o ausencia del gen SRY era lo que distinguía a los hombres de las mujeres.

Como ya escribí anteriormente, en el cromosoma Y existen otros 26 genes y en el cromosoma X puede que incluso sean más de 100 (activos por partida doble en las mujeres y de forma simple en los hombres). Mis estimaciones eran que podría haber otros cien genes que se verían afectados de forma directa por los genes X o Y o por las hormonas que liberan.

Este nuevo artículo sugiere que había subestimado mis predicciones considerablemente.

Genes, proteínas y tejidos

Los genes son partes de una larga cadena de ADN y están compuestos por moléculas que contienen cuatro bases diferentes y cuya secuencia codifica las proteínas del cuerpo.

Nuestros 20.000 genes producen proteínas con funciones muy diferentes. Algunas generan las fibras de la piel o del pelo, otras hacen que los músculos se contraigan y otras transportan el oxígeno en la sangre. Muchas de las proteínas son enzimas que producen reacciones básicas para convertir la comida en músculo y energía.

Los genes funcionan haciendo copias de sí mismos y la secuencia base del ADN se copia en las moléculas de ARN que trabajan con los mecanismos de las células para producir proteína. Cuanto más ARN produzca un gen, más proteína creará.

Istock 515792720Aproximadamente un tercio de nuestros genes se comporta de forma diferente en hombres y en mujeres

En la actualidad tenemos la tecnología suficiente para medir el número de copias de ARN que produce cada gen. Un gen que sea muy activo puede crear miles de copias, mientras que un gen inactivo apenas creará copias de ARN.

Esta regulación epigenética (“sobre los genes”) de la actividad genética permite la especialización de los diferentes tipos de tejidos corporales. Tu hígado y tu cerebro comparten los mismo genes, pero los expresan de forma diferente: un subconjunto de genes está activo en el hígado y otro subconjunto está activo en el cerebro.

La actividad de los genes en los hombres y en las mujeres

En su nuevo artículo, los autores Gershoni y Pietrokovsk analizaron el nivel de actividad de los mismos genes en hombres y en mujeres. Para ello midieron el ARN producido por 18.670 genes en 53 tejidos diferentes (45 comunes a ambos sexos) en 544 donantes adultos post-mortem (357 hombres y 187 mujeres).

Descubrieron que aproximadamente un tercio de dichos genes (más de 6.500) realizaba actividades muy diferentes en los hombres y en las mujeres. Algunos de los genes solo estaban activos en los hombres o en las mujeres, mientras que muchos genes estaban bastante más activos en un sexo o en el otro.

Unos pocos de estos genes mostraban actividad diferenciada según el sexo en todos los tejidos del cuerpo. Lo más habitual es que la diferencia solo estuviera representada en uno o en pocos tejidos.

Muchos de estos genes no estaban en los cromosomas sexuales: solamente unos pocos estaban en los cromosomas Y o X. ¿Cómo puede ser posible que un tercio de nuestros genes actúen de forma diferente en los hombres y en las mujeres?

Ahora entendemos que las proteínas funcionan en redes extensas y que si se modifica la cantidad de una proteína producida por un gen, también se modifica la cantidad de todas las proteínas producidas en muchos genes de una larga cadena de comando.

También sabemos que las hormonas tienen una gran influencia en la actividad genética. Por ejemplo, la testosterona y los estrógenos regulan muchos genes en los tejidos reproductivos y corporales.

Impacto en las características físicas

El funcionamiento de los genes diferenciados por sexo tiene sentido porque la mayoría afecta al sistema reproductivo, algo que sabemos que es muy diferente en hombres y mujeres. Por ejemplo, este nuevo estudio demuestra que las glándulas mamarias tienen la mayor frecuencia de expresión genética femenina y que los testículos tienen la mayor frecuencia de genes masculinos.

Istock 92122300El desarrollo de tus músculos y de tu vellosidad dependen de los genes

Otros genes diferenciados por género tenían que ver con la piel (en particular la vellosidad), los músculos, el tejido adiposo y el corazón, lo que podría explicar las diferencias de los sexos en la morfología corporal y en el metabolismo.

Se confirmaría un informe anterior en el que se explica que algunos de los genes diferenciados por género están implicados en el funcionamiento cerebral, algo que volvería a abrir el debate sobre las diferencias en el comportamiento masculino y femenino.

Impacto en la susceptibilidad a padecer enfermedades

Estos nuevos hallazgos podrían explicar por qué los hombres y las mujeres muchas veces reaccionan de forma distinta a las enfermedades, implicando que los tratamientos deberían estar basados en estudios de ambos sexos.

Hace mucho tiempo que sabemos que hay muchas enfermedades que son más comunes en hombres (como el parkinson) o en mujeres (como la esclerosis múltiple).

Este estudio demostró que algunos de los genes diferenciados por sexo estaban asociados con determinadas enfermedades. Por ejemplo, un gen de prevalencia en el género femenino está implicado en la homeostasis cardiovascular y en la osteoporosis, mientras que un gen de prevalencia en el género masculino está relacionado con la tensión alta.

Estos nuevos hallazgos podrían explicar por qué los hombres y las mujeres muchas veces reaccionan de forma distinta a las enfermedades, implicando que los tratamientos deberían estar basados en estudios de ambos sexos

Este nuevo estudio también demostró una gran diferencia en la manifestación de un gen de gran importancia en el metabolismo de medicamentos, lo que explicaría por qué los hombres y las mujeres reaccionan de forma diferente.

La Organización para el Estudio de las Diferencias de Género lleva tiempo haciendo campaña para que se incluyan a las mujeres en los ensayos clínicos y los resultados de este estudio deberían darles la razón. Nos guste o no, las pruebas demuestran que los hombres y las mujeres son mucho más diferentes a nivel genético de lo que pensábamos.

¿Qué suponen estos nuevos descubrimientos para los avances en la igualdad de género? Si se interpretan de forma negativa podrían revivir estereotipos sexuales obsoletos, mientras que si los interpretamos de forma positiva podríamos obtener avances en la medicina y en el tratamiento de enfermedades.

sábado, 20 de enero de 2024

LA CÉLULA

Célula: es la unidad fundamental de los organismos vivos, generalmente de tamaño microscópico, capaz de reproducirse de manera independiente y que está formada por un citoplasma y un núcleo rodeados por una membrana.


Una célula es una unidad más pequeña y mínima, morfológica y funcional.  


¿Cómo es la evolución de la célula?

Se cree que todas las células presentes en la actualidad derivan de un ancestro común por el proceso de evolución, el cual involucra dos procesos esenciales que son la variación al azar en la información genética que pasa de un individuo a sus descendientes y la selección de la mejor información genética que favorece la supervivencia y perpetuación en el tiempo.


No existe acuerdo en torno a cuáles eran las condiciones imperantes en la Tierra hace billones de años, más bien parece haber acuerdo en torno a un ambiente inestable dado por tormentas eléctricas, lluvias y erupciones volcánicas.


El oxígeno y el ozono eran escasos, por lo tanto no había filtro contra la radiación ultravioleta. Estas condiciones, reproducidas en forma experimental, favorecen la formación de compuestos orgánicos sencilllos a partir de gases como CO2, metano (CH4), amoniaco ( NH3) e hidrógeno (H2).

Dentro de los compuestos generales están aminoácidos, nucleicos, azúcares y ácidos grasos. A partir de cada una de estas moléculas se pueden sintetizar polímeros como los polipéptidos y polinucleótidos que son hoy proteínas y ácidos nucleicos respectivamente.


Para estudiar cómo funciona un organismo humano, primero es necesario saber cómo está formado.


Las células son las unidades estructurales básicas del organismo. Hay muchos tipos de células, cada uno de ellos con su tamaño y forma características.

  • Nivel Celular
  • Nivel Tejido
  • Nivel Sistemas
  • NIVEL CELULAR
I Diferentes tipos de células: Diversidad

Aunque todos los seres vivos están compuestos por células, éstas no son iguales, pueden presentar diversidad en forma, tamaño y organización interna.



- Si consideramos el tamaño.
La bacteria Treponema pallidum tiene unos cuantos micrómetros, al compararla con el huevo de rana de 1 mm un diámetro, esta aparece enorme a su lado.


2. Si consideramos la forma.
Hay diferentes tipos de células y su forma varía de acuerdo a la función que realizan.

La forma de la célula puede depender:

a) Su ambiente inmediato:
b) Función que desempeñan:
c) Requirimientos químicos:

a) Su ambiente inmediato:

Los glóbulos blancos de la sangre que están en un ambiente líquido son células esféricas; igual forma tienen los huevos (células) de algunos animales acuáticos como los peces o que depositan sus huevos en el agua como los sapos.

La yema del huevo de un ave es una célula esférica sumergida en un líquido gelatinoso conocido con el nombre de "clara".

Las células libres y aisladas adoptan generalmente forma esférica, hay células aisladas que tienen formas curiosas, por ejemplo algunas Diatomeas y Acetabularias (algas).


En general, las células que viven en estrecha vecindad con otras, tienen formas poliédricas, ya que para aprovechar el espacio los límites celulares se aplanan.

b) Función que desempeñan:

Los glóbulos rojos de la sangre del hombre se parecen a un plato, lo que facilita el transporte de Oxígeno. Las células nerviosas tienen largas y delgadas prolongaciones para transmitir mensajes entre zonas alejadas del cuerpo.


Las células que revisten las paredes de órganos para protegerlos tienen forma aplanada, como ocurre con las células de la pared de la boca o de la superficie de las hojas.


Si el largo de una célula supera mucho el alto y el ancho, la célula recibe el nombre de FIBRA. Las células musculares son fibras; los hilos blancos y sedosos que envuelven la semilla del algodón o del palo borracho son fibras de alrededor de 2 cm. de longitud.


c) Requerimientos químico

Hay células que en presencia de oxígeno mueren y otras no pueden vivir sin su presencia. Algunas células requieren para mantenerse y prosperar sólo agua, luz, aire y minerales básicos, en cambio otras necesitan una mezcla compleja de moléculas producidas por otras células.

Si consideramos por su organización interna

Existe un grupo de células que carecen de núcleo denominadas células procariontes y otro grupo de células que poseen su material genético denominadas células eucariontes.


Las células procariotas, representadas por las bacterias, rickettsias y micoplasmas.

Las células eucarióticas, que están representadas por las células animales y vegetales.



1-        Acelulares:

-          Virus (porque carecen de metabolismo o se aprovechan de otra célula).
-          Priones (complejos proteicos sin metabolismo)

2-        Celulares:

-          Procariotas o bacterias (carecen de núcleo)
-          Eucariotas (tienen núcleo)























  • NIVEL TEJIDO
II Organización del organismo humano

Los componentes básicos del cuerpo son las células, que se agrupan formando tejidos. Los principales tipos de tejidos son:

Tejido conjuntivo.
Tejido epitelial
Tejido linfoide
Tejido nervioso
Tejido muscular
Tejido sanguíneo.

Cada uno con sus propias características:
Los tejidos conjuntivos disponen de un número relativamente reducido de células inmersas en una matriz extracelular extensa.

En el músculo liso tiene una abundante matriz acelular.

El tejido nervioso contiene neuronas (de las que existen diferentes tipos) y células gliales.


. NIVEL SISTEMAS

. Sistema cardiovascular
Las células de los grandes animales multicelulares no pueden obtener directamente el oxígeno y los nutrientes que necesitan a partir del medio externo.

El oxígeno y los nutrientes deben ser transportados hasta las células. Ésta es una de las principales funciones de la sangre, que circula dentro de los vasos sanguíneos gracias a la acción de bombeo que realiza el corazón.

El corazón, los vasos sanguíneos y los tejidos asociados forman el sistema cardiovascular.

El corazón está constituido por cuatro cámaras, dos aurículas y dos ventrículos, que forman un par de mecanismos de bombeo dispuestos en paralelo.

El ventrículo derecho envía la sangre desoxigenada a los pulmones en donde absorbe el oxígeno del aire, mientras que el ventrículo izquierdo bombea la sangre oxigenada que vuelve de los pulmones hacia el resto del organismo para el aporte de oxígeno a los tejidos.

. Sistema respiratorio

La energía necesaria para llevar a cabo las diversas actividades del organismo procede, en último término, de la respiración. Este proceso incluye la oxidación de los alimentos (principalmente azúcares y grasas) con la finalidad de liberar la energía que contienen.

Los pulmones incorporan el oxígeno necesario para este proceso a partir del aire, y la sangre lo transporta hasta los tejidos.

El dióxido de carbono producido como consecuencia de la actividad respiratoria de los tejidos es transportado hasta los pulmones a través de la sangre venosa, y eliminado a través del aire espirado.

Las preguntas básicas a las que hay que responder son: ¿Cómo entra y sale el aire de los pulmones? ¿Cómo se ajusta el volumen de aire respirado a las necesidades del organismo?, ¿Cuáles son los límites de la captación de oxígeno en los pulmones?

. Sistema digestivo

Los nutrientes que el organismo necesita provienen de la dieta. Las enzimas del tractointestinal degradan los alimentos ingeridos a través de la boca en sus diferentes componentes.

Los productos de la digestión son absorbidos por la sangre a través de la pared del intestino y alcanzan el hígado a través de la vena porta.

Gracias al hígado, los tejidos pueden asimilar los nutrientes y usarlos para su crecimiento y reparación, así como para la producción de energía.

En el caso del sistema digestivo, las preguntas claves son: ¿Cómo se ingieren los alimentos?, ¿cómo se hidrolizan y se digieren los alimentos? ¿Cómo se absorben los nutrientes individuales?,¿cómo se moviliza el alimento a través del tracto gastrointestinal, y ¿cómo son eliminados del organismo los residuos que no se digieren?

. Riñones y tracto urinario

La función principal de los riñones es el control de la composición del líquido extracelular (el líquido que baña las células). En el curso de este proceso, los riñones también eliminan productos de desechos no volátiles producen orina de composición variables que queda almacenada temporalmente en la vejiga antes de la micción.

Las preguntas claves son: ¿Cómo regulan los riñones la composición de la sangre?, ¿cuáles son los mecanismos que permiten el almacenamiento y la eliminación de la orina?

Sistema reproductor

La reproducción es una de las características fundamentales de los organismos vivos. Las gónadas (los testículos en el varón y los ovarios en la mujer) producen células sexuales especializadas, conocidas como gametos.

La función básica de la reproducción sexual es la creación y fusión de los gametos masculino y femenino, el espermatozoide y el óvulo, combinándose así las características genéticas de los dos individuos progenitores; de esta combinación surge un ser que difiere genéticamente de sus padres.

Los aspectos fundamentales son: ¿Cómo se producen los espermatozoides y los óvulos?, ¿Cómo crece y se desarrolla el embrión?, y ¿Cómo se nutre el embrión hasta que puede hacerlo por sí mismo?

. Sistema musculoesquelético.

Está formado por los huesos del esqueleto, los músculos esqueléticos y sus tejidos asociados. Su función principal es proporcionar la capacidad de movimiento necesaria para la locomoción, para el mantenimiento de la postura y para la respiración.

También proporciona soporte físico para los órganos internos. En este caso, el aspecto clave es el mecanismo de la contracción muscular.

. Sistema endocrino y nervioso

Las actividades de los diferentes sistemas orgánicos han de coordinarse y regularse de modo que actúen al unísono para satisfacer las necesidades del organismo.

Han evolucionado dos sistemas de coordinación: el nervioso y el endocrino. Para poder transmitir la información con rapidez a células específicas, el sistema nervioso utiliza señales eléctricas. Así, los nervios transmiten estas señales a los músculos esqueléticos para controlar su contracción.

El sistema endocrino, por otro lado, secreta agentes químicos. Las hormonas, que viajan por el torrente circulatorio hasta las células sobre las que ejercen un efecto regulador. Las hormonas desempeñan un importante papel en la regulación de muchos órganos, y especialmente en la del ciclo menstrual y otros aspectos de la producción.


COMPONENTES DE LA CÉLULA EUCARIOTA

-          Membrana plasmática: bicapa de fosfolípidos y proteínas que aísla a la célula del entorno y permite su comunicación con el exterior. Es similar a todas las demás membranas biológicas y está rodeada de la matriz extracelular o de otras células como en el caso del tejido epitelial. También permite el intercambio de información entre células o de éstas con el exterior, gracias a las microvellosidades.

-          Núcleo: es el centro rector de toda la actividad celular, contiene el ADN (lineal y no circular). En él tiene lugar la síntesis de ARN y está limitado por una envuelta nuclear constituida por dos membranas de la misma composición que la membrana plasmática, ésta posee poros que permiten el intercambio de sustancias y en su interior se encuentra la cromatina.

-          Citoplasma: contenido entre el núcleo y la membrana citoplasmática. Consta de:

1-        Citosol o hialoplasma: medio líquido en el interior de la membrana plasmática.

2-        Orgánulos: componentes de la célula con estructura y función definida, que son necesarias para que la célula sea funcional y se mantenga viva.

a)        Orgánulos relacionados con la obtención de energía: mitocondrias.

b)        Orgánulos limitados por una membrana (sistema de endomembranas): retículo endoplasmático, aparato de Golgi y sistema endolisososmal (íntimamente relacionados).

c)        Peroxisomas: llevan a cabo funciones oxidativas.

d)        Ribosomas: no poseen membrana, están encargados de la síntesis de proteínas. Aisladas o asociadas a membranas.

e)        Centriolos: generalmente son dos y no poseen membranas.

3-        Metaplasma: formaciones citoplasmáticas con función y estructuras definidas. 

No son necesarias para la vida celular sin para aquellas que las poseen lleven a cabo su función. Se compone de microtúbulos, microfilamentos y filamentos intermedios (ej. Células musculares).

4-        Paraplasma: formaciones en el citoplasma de algunas células y normalmente son sustancias de reserva o de desecho (glucógeno, cristales). No son necesarios ni para la vida ni para la función celular.

CARACTERÍSTICAS GENERALES

1-        Composición química:

-          Agua: 75%
-          Proteínas: 10-12%
-          Lípidos: 1-2%
-          Glúcidos: 1%
-          Ácidos Nucleicos: 1%
-          Sales minerales, iones metálicos (Na +, K+, Cl+, ...)

   2- Propiedades químicas:

-          En conjunto posee un pH neutro,


3-        Tamaño:

-          Variable (5 micrómetros – 2 centímetros). Es controlado por diversos factores, como el núcleo que al aumentar de tamaño la célula entra en división. El tamaño del organismo nunca depende del tamaño celular.
-          Relación del volumen del núcleo y del citoplasma (suele ser constante para cada tipo celular).

Vn    =   Vn
Vcit        Vcel - Vn

Cuando dicha relación se modifica, la célula inicia la división.

4-        Forma:

-          Si las células están aisladas tienden a la forma redondeada, pero la forma está determinada por otras células de alrededor, atendiendo a la presión que ejerzan. En cualquier caso, adoptan la forma más adecuada a su función.

Ej. Las células de los músculos son alargadas para llevar a cabo la contracción. Los linfocitos son redondeados.

5-        Color:

-          Generalmente son incoloras, aunque en algunos casos sí, por la presencia de pigmentos endógenos (melanina, hemoglobina) o exógenos (ingestión, pero temporal).

6-        Polaridad morfofuncional:

-          Las células adoptan sus formas a la función que desempeñan. Los orgánulos tienen distinta localización atendiendo a la función de la célula que los contienen. Ej. Los adipocitos tienen el núcleo totalmente desplazado.

.. “dónde existe una célula debió haber habido una célula preexistente, como un animal surge sólo de otro animal y una planta sólo de una planta” ...

El primer párrafo data de 1893 y pertenece al biólogo alemán Theodor Schwann.

El segundo párrafo data de 1855 y pertenece a Rodolf Virchow.

LA TEORÍA CELULAR

En 1838, Scheleiden y Schann establecieron que todos los organismos, tanto animales como vegetales, no son otra cosa que un ensamblaje de células. Esta observación, realizada con la ayuda de un microscopio, fue el punto de partida para que lo que se conoce como teoría celular.

Esta teoría se asentó hace más de siglo y medio, como el principio fundamental de la biología moderna, puede resumirse en cuatro proposiciones:

1· 
Todos los organismos están compuestos por una o más células.

Es decir la célula es la unidad anatómica de la materia viva, y una célula puede ser suficiente para constituir un organismo.

2· 
Las reacciones químicas de un organismo vivo, incluidos los procesos que liberan energía y las reacciones biosintéticas ocurren dentro de las células.

Es decir la célula es la unidad funcional de los seres vivos, en las células tienen lugar las reacciones metabólicas del organismo.
Las funciones vitales de los organismos ocurren dentro de las células, o en su entorno inmediato, controladas por sustancias que ellas secretan.


Cada célula es un sistema abierto, que intercambia materia y energía con su medio. En una célula caben todas las funciones vitales, de manera que basta una célula para tener un ser vivo (que será un ser vivo unicelular). Así pues, la célula es la unidad fisiológica de la vida.


3· 
Todas las células derivan de otras células.

Es decir las células se originan de otras células preexistentes, por división de ésta.

4· 
Las células contienen la información hereditaria de los organismos de los cuales son parte y pasa de las células progenitoras a las células hijas.

Cada célula contiene toda la información hereditaria necesaria para el control de su propio ciclo y del desarrollo y el funcionamiento de un organismo de su especie, así como para la transmisión de esa información a la siguiente generación celular. Así que la célula también es la unidad genética.

Todos los organismos conocidos, desde una ameba (protozoo) a un alece o un elefante, siguen y cumplen los postulados de la teoría celular.

… Todos los seres vivos están constituidos por una o más unidades llamadas células.

..Cada célula es capaz de mantenerse viva independientemente del resto...

..Las células pueden provenir de otras células ..

La teoría celular: Todos los seres vivos están formados por al menos una célula. Por ello la célula ocupa un lugar especial en los niveles de organización de la vida, por manifestar todas las actividades de los seres vivos.

Pensemos en los pequeños organismos unicelulares: bacterias, protozoos, algas; todos ellos con vida independientes.


También tenemos organismos que están integrados por pocos tipos celulares y otros como nosotros con billones de células y decenas de tipos celulares.

Si pudiéramos compilar los resultados de las investigaciones dedicadas al estudio de la célula desde la enunciación de la teoría celular, ocuparíamos varias bibliotecas.

...Hemos visto que todos los cuerpos organizados están compuestos de partes esencialmente similares, llamados células; que estas células se forman y crecen según leyes esencialmente similares y, en consecuencia, que estos procesos deben ser producto, en todos los casos, de las mismas fuerzas. Ahora si encontramos algunas de estas partes elementales, que no difieren de las otras, son capaces de separarse del organismo y continuar con un crecimiento independiente por lo cual está capacitada.

… “Los huevos de los animales nos dan ejemplo de estas células independientes, creciendo separados del organismo”..el huevo es la célula más grande. Se procede a quebrar el huevo enseñando que la cascara es la primera membrana plasmática - El núcleo es la yema - La vacuola es un punto blanco que siempre está ligado a la yema - La clara del huevo es el citoplasma-Las mitocondrias es un listón blanco que une la clara a la yema - El retículo es la pequeña membrana que cubre la yema. - En algunos huevos veremos manchitas rojas que son los lisosomas más formados.

Célula huevo o cigoto de un anfibio.



En esta característica también incluimos a la organización química compleja de los seres vivos.

  1. Irritabilidad 
  2. Movimiento 
  3. Adaptación 
  4. Automantenimiento Autopoyesis



EDICIÓN: Erika Rojas Portilla