CROMOSOMAS

Citogenética humana.

Se habla de cromosomas durante la división celular y de cromatina durante la interfase.

Cuando se ven los cromosomas en metafase el ADN ya se encuentra duplicado.

Cada cromosoma está constituido por dos cromátidas unidas las dos en un punto que es una constricción primaria que es el centrómero. Cada una de esas cromátidas tiene dos brazos que no son unidades funcionales sino morfológicas.

En algunos casos se pueden observar otras constricciones secundarias que separan trozos de ADN, que son los satélites.

Se han propuesto varios modelos para explicar cómo se empaqueta el ADN con las proteínas en los cromosomas.

El grado de empaquetamiento del ADN en el cromosoma es de unas 8000 veces.

Cuando se observan los cromosomas en el microscopio electrónico de barrido se observan imágenes similares a una mazorca de maíz, donde cada granito se denomina microcónvula que se corresponde con ADN empaquetado y unido a proteínas.

Los cromosomas se pueden clasificar según el tamaño de sus brazos.

El brazo corto se denomina p y el brazo largo se denomina q

Según el tamaño de los brazos se puede hacer una clasificación de los cromosomas:

-          Cromosomas metacéntricos: cuando los dos brazos son iguales. Su índice centromérico es igual a uno.

-          Cromosomas submetacéntricos: un brazo es un poco más largo que otro. Su índice centromérico es menor que uno.

-          Cromosomas acrocéntricos: un brazo más corto que otro. Su índice centromérico tiende a cero.

-          Cromosomas telocéntricos: no tienen brazo corto. Su índice centromérico es igual a cero. Los seres humanos en nuestro cariotipo no tenemos cromosomas telocéntricos.

Índice centromérico: se define como la longitud del brazo corto partido por la longitud del brazo largo (P/q) o también como la longitud del brazo corto entre la suma de ambos brazos (P/P+q).

Cariotipo: es la ordenación de todos los cromosomas de una misma especie convenientemente ordenados. Cada pareja de cromosomas homólogos se designa con un número, son los denominados autosomas porque los cromosomas sexuales se denominan con una letra. Los autosomas se denominan desde el número 1 hasta el número 22.

El número de cromosomas es característico de cada especie. Ej. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, el perro 78 cromosomas y la rata 42 cromosomas.

En los seres humanos los cromosomas se ordenan por su tamaño y por su forma. Se han establecido 7 grupos distintos de parejas de homólogos que se designan con una letra, desde la A hasta la G.

-          Grupo A: formado por los cromosomas 1, 2 y 3. Son los cromosomas más grandes y metacéntricos.

-          Grupo B: formado por los cromosomas 4 y 5. Los cromosomas son grandes pero submetacéntricos.

-          Grupo C: formado por los cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12. Los cromosomas son de tamaño medio y los hay entre metacéntricos y submetacéntricos.

-          Grupo D: formado por los cromosomas 13, 14 y 15. Los cromosomas son de tamaño medio y son acrocéntricos y disponen de satélites.

-          Grupo E: formado por los cromosomas 16, 17 y 18. Los cromosomas son de un tamaño medio y submetacéntricos.

-          Grupo F: formado por los cromosomas 19 y 20. Los cromosomas son pequeños y metacéntricos.

-          Grupo G: formado por los cromosomas 21 y 22. Los cromosomas son pequeños y acrocéntricos y disponen también de satélites.

Por otro lado se encuentran los dos cromosomas sexuales:

-          El cromosoma X: que es de tamaño medio tirando a grande y es metacéntrico. Se parece mucho a los cromosomas del grupo C.

-          El cromosoma Y: es muy pequeño y acrocéntrico y no tiene satélites.

Los cromosomas se pueden teñir con diferentes colorantes y hace que se tiñan unas zonas y otras no de cada uno de los brazos de los cromosomas. Las zonas teñidas se denominan bandas y las zonas sin teñir se denominan interbandas.

La tinción de las bandas facilita la realización del cariotipo. Incluso con las tinciones se pueden ver si hay algún defecto en los cromosomas.

Las principales bandas son:

-          Banda Q: se obtiene cuando se tiñen los cromosomas con quinacrina y parece que se corresponde con zonas ricas en pares de bases A-T.

-          Banda G: que se obtiene cuando se realiza un tratamiento a los cromosomas con proteasas y se tiñen con un colorante denomina Giemsa. Se obtiene las mismas bandas que las Q.

-          Banda R: se obtiene cuando se tiñen los cromosomas con cromomicina. Las bandas que se obtienen son zonas ricas en pares de bases de G-C. Es el inverso a las anteriores.

-          Banda C: tras un tratamiento alcalino a 60ºC realizado a los cromosomas éstos se tiñen a continuación con el colorante de Giemsa y la banda C se corresponde con los centrómeros y con los telómeros.

cada uno de los brazos de los cromosomas. Las zonas teñidas se denominan bandas y las zonas sin teñir se denominan interbandas.

La tinción de las bandas facilita la realización del cariotipo. Incluso con las tinciones se pueden ver si hay algún defecto en los cromosomas.

Las principales bandas son:

-          Banda Q: se obtiene cuando se tiñen los cromosomas con quinacrina y parece que se corresponde con zonas ricas en pares de bases A-T.

-          Banda G: que se obtiene cuando se realiza un tratamiento a los cromosomas con proteasas y se tiñen con un colorante denomina Giemsa. Se obtiene las mismas bandas que las Q.

-          Banda R: se obtiene cuando se tiñen los cromosomas con cromomicina. Las bandas que se obtienen son zonas ricas en pares de bases de G-C. Es el inverso a las anteriores.

-          Banda C: tras un tratamiento alcalino a 60ºC realizado a los cromosomas éstos se tiñen a continuación con el colorante de Giemsa y la banda C se corresponde con los centrómeros y con los telómeros.

Parece que las bandas tienen una correspondencia funcional. Delimitan regiones dentro de los cromosomas y cada banda se puede enumerar. Ej. 8p1.2 (significa cromosoma 8, brazo corto, la región interna, la banda número 2).

Hay algunos cromosomas especiales, entre los que se encuentran los cromosomas gigantes:

-          Cromosomas politénicos: aparecen en las células de las glándulas salivares de insectos. Aparecen en células que no se dividen pero donde se ha duplicado el ADN. Cada uno de esos cromosomas contienen 1024 fibras de ADN, cromátidas que están muy asociadas una a la otra. Las zonas más claras se corresponden con las regiones donde la cromatina está más desespirilizada, está menos empaquetada para que se pueda transcribir y son las interbandas. Sin embargo, las bandas son zonas donde la cromatina está más empaquetada y no se puede transcribir. Una interbanda puede pasar a ser banda o a la inversa en diferentes fases de la vida celular dependiendo e las necesidades de transcripción.

-          Cromosomas plumulados: se llaman así por su aspecto de plumas. Aparecen en los ovocitos que son las células que van a dar los óvulos. Como es una célula que está en división el ADN se encuentran duplicado. A microscopía electrónica se observan pares de cromosomas homólogos. Si se estudian con más detalle se observan zonas más condensadas y zonas donde el ADN está desempaquetado forman una serie de lazos. Este ADN desempaquetado se está transcribiendo dando lugar a ARN. En la zona de donde parten los lazos hay zonas de ADN muy condensada llamadas cromómeros